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基因组医学的机遇与挑战

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基因组医学的机遇与挑战

2016年8月23日

基因组测序——读取大发娱乐完整的DNA指令——是理解和诊断疾病的有力工具, 并已成为精准医疗不可或缺的一部分, 一场将正确的治疗方法带给正确的人和正确的时间的运动. 这是否意味着每个人都应该进行DNA测序? 埃里克·格林,医学博士,是 国家人类基因组研究所,讨论了这一问题以及基因组技术迅速崛起所带来的其他问题 Lynn Jorde博士, 他是犹他大学人类遗传学系主任,也是美国人类遗传学协会的执行董事 犹他州基因组计划.

事件记录

播音员: 研究最新的研究,告诉你最新的突破, 科学与研究秀在the Scope上播出.

林恩: 我叫林恩·乔德. 我是犹他大学医学院人类遗传学系主任. 今天我和Dr. 埃里克·格林是美国国家人类基因组研究所所长.

So, 大发娱乐听说过很多关于基因组测序成本不断下降的消息, 在过去的十年里大约翻了一百万倍. 这是否意味着每个人都应该被测序? 如果不是,谁应该被测序?

Dr. 格林: 所以从研究的角度来看, 我认为从尽可能多的人那里获得大量的数据,并以非常有力的方式利用这些数据,试图了解健康和疾病的许多方面,这是一种巨大的力量. 我认为你的问题, 更多的是针对, “每个人都应该把基因组测序作为医疗保健的一部分吗?“我不确定大发娱乐是否已经做到了. 这可能就是大发娱乐最终的结局, 但仅仅因为大发娱乐有这样做的技术能力, 我认为大发娱乐还远远不知道在临床环境中如何处理这些信息来说这应该对每个人都适用. 而, 我认为它现在在非常谨慎的领域最有用,在这些领域有明确的证据表明,拥有基因组信息将对患者有大发娱乐.

林恩: 一些批评人士说,人类基因组计划, 你和大发娱乐中的许多人都是其中的一部分, 并没有真正实现最初的医学革命承诺. 你对此有何回应?

Dr. 格林: 13年前,当基因组计划结束时,人们举行了令人难以置信的庆祝活动. 事实上, 许多人都为实现了基因组计划的目标而欢欣鼓舞. 我想,在大发娱乐的繁荣时期,人们做出了很多承诺,很多声明,说这将彻底改变这个世界, 这个和另一个都带来了巨大的医学进步. 我认为,这种繁荣可能被过度解读为这些进步将很快发生.

没有理由相信这一切会发生得那么快. 实际上, 如果你回顾生物医学研究的历史, 最基本的发现之间的间隔通常是几十年, 比如抗生素的发现, 胆固醇代谢的基本生物化学原理的发现以及医学实践中的实际变化导致了医学的进步. 几十年. 在大发娱乐大发娱乐只花了13年的时间就获得了大发娱乐基因组的信息. 所以大发娱乐还没有看到革命,我认为它最终会到来. 我认为大发娱乐因此受到了批评.

我认为大发娱乐必须后退一步,认识到大发娱乐已经经历了13年. 有一些生动的例子表明基因组学对医学产生了深远的影响, 但它们是最早的例子. 即使从总体上看,这也不代表一场革命, 但它们很好地说明了即将发生的事情.

所以我认为, 当大发娱乐回顾基因组学的历史, 10, 20, 30年后, 我认为这将是一个公平的时间来评估大发娱乐的主张是否在基因组计划结束时提出, 准确与否. 只是现在做太早了.

林恩: 所以大发娱乐现在看到各种各样的特征的调查. 智商的基因, 人们声称已经发现了影响攻击性行为的基因, 焦虑. 这很有争议. 是否有哪些领域应该被禁止,至少是NIH的资金限制?

Dr. 格林: 绝对. 人们对通过基因组研究来更好地理解智商基础的一些想法感到非常不舒服, 为侵略, 各种其他属性. 这在科学上也是有争议的, 所以在大发娱乐考虑是否要限制它之前, 我确实想让这事更真实一些. 我想大多数科学家都会同意,对智力进行准确的评估并不简单. 对行为进行准确的评估并不简单. 我认为,大发娱乐是否能通过这些研究在这方面取得重大进展,在科学上是有争议的. 所以我认为这确实需要缓和大发娱乐对它的热情. 但是,当然,这也涉及到伦理和社会问题. 人们会对它感到舒服吗?

我认为大发娱乐需要非常谨慎. 当大发娱乐要使用这些基因组学的新工具, 尤其是在这个早期阶段, 优先考虑那些能带来巨大社会效益的事情. 有很多重大的医疗挑战, 疾病领域, 这将从首先使用这些工具中受益, 这些都是应该优先考虑的领域,我认为这是大发娱乐应该投入精力的地方. 同时, 大发娱乐应该非常小心地看待这些可能被设想的其他研究, 他们将如何被感知,他们是多么的实用. 我认为他们最终会成为低优先级. 在某些情况下,人们可能会想象做一些研究,沿着这些思路. 我只是不认为他们会有很高的优先级.

他们是否会成功有很多争议. 这似乎不是现在需要强调的事情. 所以,我的热情水平很低. 我认为,一般来说,人们在决定钱的去向时,会把钱放在次要位置. 我不确定我是否应该说应该有一个禁令,但应该仔细审查这些. 研究经费是宝贵的,大发娱乐需要去做更实际的事情, 以及对人类健康和疾病有更大影响的东西.

林恩: 在过去的两年里,关于为人类基因申请专利有很多争议. 那么,专利是否会影响科学家和消费者呢? 它是否会影响私营部门在投资、基因和基因组研究方面的利益?

Dr. 格林: 没有简单的答案. 整个知识产权结构和获得专利的能力以及保护人们的进步对私营部门以及他们投资事物的能力以及他们获得投资回报的能力等等都非常重要.

另一方面,人类基因组有一些特别之处. 这对人类来说是非常基本的. 这是大发娱乐的蓝图,也有可能使用大发娱乐蓝图的基本信息. 提醒一下,任何一天大发娱乐受到限制都会让很多人感到不舒服. 我认为基因组学做了一件事, 以及与数据共享相关的文化价值, 让所有人都能得到尽可能多的东西吗, 自由, 广泛. 我认为这对大发娱乐很有好处. 我认为是理解基因组如何在人类基因中工作的基本原理等等, 不受使用限制的, 我认为非常。, 非常重要的.

有一种愿景是利用一个人的基因组信息来定制他们的医疗保健. 我想很多人在这样做的过程中会感到很不舒服, 如果申请了太多的专利,它们看起来就像双螺旋结构上的收费站. 每次大发娱乐都会去分析一个人基因组的一部分, 大发娱乐得付过路费, 这将极大地阻碍进步.

So, 我想大发娱乐中的许多人都认为这是非常基本的, 这些信息, 这只是原始信息, 关于人类基因组和基因,哪一点比较容易理解, 应该禁止申请专利吗. 现在, 如果你利用这些信息,你就会得到一个巨大的智力进步,你围绕它设计东西,你就会得到一些不仅仅是基本信息的东西, 是的, 这对于申请专利来说应该是公平的, 获得知识产权等等. 我认为正是这些关于基因的原始信息让很多人感到不舒服,并说这应该是专利的限制.

林恩: 其中很大一部分是公众对性格特征的理解, 当大发娱乐说一个基因与一个特征相关时,这意味着什么. 这就引出了基因组素养的问题. 大发娱乐能做些什么来提高公众对基因组的认识,让他们更好地理解这些问题?

Dr. 格林: 基因组学是一门相对年轻的学科. 它只存在了四分之一个世纪多一点. 大发娱乐很幸运,它取得了巨大的成功. 我想大发娱乐都为此感到自豪,但这实际上给大发娱乐带来了一点挑战. 挑战在于,这一科学领域正在以超出大发娱乐任何人预期的速度进入医学领域.

结果就是, 大发娱乐有一些复杂的概念, 但也有一些基因组学的基本语言,它正在进入医疗保健领域. 然而,大多数人不一定知道这方面的基本知识. 他们没有机会去学习. 许多医疗保健专业人员在学校时没有被教过这一点. 这一切发生得如此之快,以至于大发娱乐教育公众的能力, 教育医疗专业人员, 是落后的.

结果就是, 当病人去看他们的医疗保健专业人员时,这变得非常重要,现在他们会开始听力, 在某些情况下, 关于基因组学. 他们并不真正理解这些词,他们不理解那种语言. 如果病人不明白,他们就会回家和家人谈谈. 他们可能不理解. 他们跟朋友说,他们可能听不懂.

所以大发娱乐有社会责任提高基因组学基本语言的读写能力, 因为这种语言将越来越多地被医疗保健专业人员使用, 作为病人护理的一部分. 大发娱乐陷入这种境地不是任何人的错. 大发娱乐是自己成功的受害者. 大发娱乐在科学上已经取得了成功,现在大发娱乐需要加倍努力,思考如何在全社会更广泛地提高基因组知识.

林恩: 展望下一个十年, 接下来的二十年, 基因组医学最让你兴奋的是什么?

Dr. 格林: 我认为最让我兴奋的是我所拥有的乐观主义,即未来十年将要发生的事情将远远超过过去十年或过去二十年所发生的事情. 我认为,与过去25年的基因组学相比,大发娱乐更有可能加速进展.

So, 我所期待的, 让我兴奋的是什么, 是倍数, 多个领域, 多个领域, 无论是癌症, 无论是罕见的疾病, 无论是传染病, 无论是考虑如何以更精确和合理的方式开药, 似乎在很多领域都是如此, 我预计未来十年的进步, 我相信会比我所见过的更引人注目. 然而,, 基因组学的医学应用在如此短的时间内开始实现,这让我感到震惊,这是我最初参与这个领域时根本没有预料到的. 我对下一代生物医学研究人员和医疗保健专业人员更感兴趣,我认为他们将是真正实现基因组医学的人.

播音员: 发现今天的研究将如何影响你的明天. 《大发体育官网》在范围频道播出.